Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha analizzato dati genetici relativi a più di 100.000 donne affette da tumore mammario dimostrando come il rischio genetico di tumore della mammella possa essere dovuto non solo alle mutazione dei geni BRCA1 e BRCA 2, ma anche alla combinazione di regioni genetiche diverse che, se presenti insieme nel genoma di alcune donne, possono conferire un rischio più elevato rispetto alle donne che non presentano queste regioni
Varese, 10 Gennaio 2020
Nature Genetics, una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, ha recentemente pubblicato un articolo dedicato ad uno studio promosso dal Consorzio Internazionale del cancro della mammella e dal Consorzio Internazionale dei modificatori dei geni BRCA 1 e 2 (CIMBA) di Cambridge, a cui ha contribuito anche la Dott.ssa Maria Grazia Tibiletti, genetista in forze all’Ambulatorio di Consulenze Genetiche Oncologiche afferente alla struttura di Anatomia Patologica diretta dal Prof. Fausto Sessa, che, da oltre 5 anni, collabora con questi Consorzi Internazionali per definire e personalizzare il rischio di tumore della mammella attraverso l’analisi del genoma.
Lo studio ha analizzato dati genetici relativi a più di 100.000 donne affette da tumore mammario dimostrando come il rischio genetico di tumore della mammella possa essere dovuto non solo alle mutazione dei geni già noti, cioè il BRCA1 e il BRCA 2, ma anche alla combinazione di regioni genetiche diverse che, se presenti insieme nel genoma di alcune donne, possono conferire un rischio più elevato rispetto alle donne che non presentano queste regioni.
“Gli studi collaborativi coordinati dai Consorzi di Cambridge studiano ormai da anni l’intero genoma – spiega la Dott.ssa Tibiletti – al fine di identificare nuove regioni genetiche coinvolte nel rischio di tumore della mammella. Grazie al lavoro scientifico coordinato dai Consorzi che hanno finanziato numerosi studi collaborativi (in Italia sono sei i centri che partecipano a questi Consorzi) sono stata identificati 362 marcatori genetici da 150 regioni diverse del nostro genoma che sono correlati al rischio di cancro della mammella. Questo tipo di ereditarietà, chiamata poligenica perchè non coinvolge uno specifico gene, ma appunto regioni genetiche diverse combinate insieme, potrebbe aiutarci a definire meglio il rischio di cancro della mammella sia in donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA 1 e 2, sia in donne senza mutazioni di questi geni ma che hanno una storia famigliare significativa di tumori mammari“.
I risultati di questo ampio studio che comprende anche pazienti del nostro territorio indica quindi che in un futuro vicino saranno disponibili nuovi test genetici per definire meglio il rischio di tumore mammario nella popolazione anche del nostro territorio e per attuare modelli di prevenzione e di riduzione del rischio personalizzati.
“La valutazione del rischio di tumore mammario poligenico non è al momento utilizzabile nella pratica clinica – conclude il Prof. Fausto Sessa – ma grazie alla stretta collaborazione della Genetica Oncologica con la Breast Unit, diretta dalla Prof.ssa Francesca Rovera, e grazie al supporto del volontariato, in particolare di CAOS Varese, che sempre supporta i nuovi progetti di Genetica, ci auguriamo che questo nuovo approccio alla prevenzione del tumore mammario sia applicabile in tempi brevi per le nostre pazienti“.
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