Trombofilia. Cos’è e perché serve saperne di più. Un chiarimento anche in merito ai vaccini anti COVID. Ne parliamo con il Dott. Gaetano Giuffrida, Dirigente medico di Ematologia al Policlinico di Catania.
COS’È LA TROMBOFILIA?
La trombofilia, derivante dal greco “amico della trombosi”, è una condizione di predisposizione a eventi trombotici. Può essere causata da fattori genetici ereditati o acquisiti. Nei casi di trombofilia genetica, si verificano alterazioni strutturali di specifici fattori di coagulazione che predispongono il soggetto a una maggiore tendenza alla formazione di coaguli. Alcune patologie infiammatorie croniche, neoplasie e il disturbo autoimmune chiamato “sindrome da antifosfolipidi” possono anche essere causa di forme di trombofilia acquisita.
QUALI SONO I SINTOMI E LE CARATTERISTICHE DELLA TROMBOFILIA?
La trombofilia è una patologia dal quadro complesso che coinvolge l’iperattivazione del sistema di coagulazione, portando alla formazione eccessiva di coaguli. Le persone affette da trombofilia possono sperimentare eventi trombotici come trombosi venosa profonda “TVP” o embolia polmonare. Tuttavia, è importante sottolineare che non tutte le persone con trombofilia sviluppano necessariamente tali eventi.
QUANTO PESA L’EREDITARIETÀ FAMILIARE NELLA TROMBOFILIA?
L’ereditarietà familiare è un fattore importante nella trombofilia genetica. Tuttavia, è fondamentale distinguere tra le mutazioni genetiche clinicamente significative e quelle che non comportano un rischio significativo per la salute. È importante evitare l’eccessiva preoccupazione legata a mutazioni genetiche non rilevanti dal punto di vista clinico. Ad esempio, la mutazione della MTHFR è un difetto genetico che provoca la riduzione o la perdita di attività dell’enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi.
La conseguenza di questo fenomeno è l’incremento dei valori di omocisteina nel sangue e allo stesso tempo, la riduzione dei livelli plasmatici di acido folico. Questo non implica necessariamente un rischio maggiore di trombofilia, considerando che una grande percentuale della popolazione è portatrice della mutazione ma non ne sviluppa la condizione.
QUALI SONO LE FORME DI TROMBOFILIA GENETICHE PIÙ RILEVANTI
Le due mutazioni genetiche più significative nella trombofilia sono il fattore V Leiden e la mutazione del gene della protrombina. Queste mutazioni sono associate a un aumentato rischio di trombosi, sia spontanea che provocata da fattori aggiuntivi come interventi chirurgici o gravidanza. Altre mutazioni genetiche non sono considerate clinicamente rilevanti come queste due forme principali di trombofilia.
COME AVVIENE LA DIAGNOSI?
La trombofilia è una condizione che richiede una diagnosi accurata per garantire un trattamento adeguato. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene effettuata nei pazienti che hanno già avuto eventi trombotici. Pertanto, è importante sottoporsi a test specifici solo se ci sono precedenti di trombosi o se ci sono indicazioni cliniche adeguate.
Effettuare test diagnostici senza un motivo valido può comportare spreco di denaro e generare confusione. È sempre consigliabile consultare un medico specialista e nel caso, in cui, vi fossero familiari di pazienti con trombofilia, è importante effettuare test per individuare eventuali alterazioni genetiche.
QUAL’È LA TERAPIA DELL’EMOFILIA?
Il principale trattamento per la trombofilia è una terapia a base di anticoagulanti orali che bloccano la formazione di trombi, e controllano lo stato di quelli già esistenti. Quando si intraprende una terapia a base di anticoagulanti, è bene effettuare regolarmente gli esami del sangue, tempo di protrombina e di tromboplastina, per controllare come si coagula il sangue e per capire se il paziente sta assumendo correttamente il farmaco.
Il PT è l’esame che misura quanto rapidamente si coagula il sangue. La protrombina è una proteina prodotta dal fegato che interviene infatti nel processo di coagulazione e che, in caso di sanguinamento, si converte in trombina, innescando una reazione a catena che porta alla formazione di un coagulo.
COME SI PREVIENE LA TROMBOFILIA?
Riguardo allo stile di vita, è importante adottare buone pratiche di igiene e gestire il proprio stile di vita per ridurre il rischio di trombosi. Una buona alimentazione, l’esercizio fisico regolare e il controllo di altri fattori di rischio come l’obesità possono contribuire alla prevenzione di eventi trombotici.
Ecco dei fluidificanti del sangue naturali da incorporare in una dieta sana ed equilibrata: l’aglio, un recente studio ha dimostrato che l’aglio è potente quanto l’aspirina nel prevenire la formazione di coaguli di sangue, la sostanza si forma quando l’aglio viene schiacciato o cotto; lo zenzero, stimola il flusso sanguigno e mantiene elastiche le arterie; la curcuma, agisce come fluidificante del sangue e come antinfiammatorio; il pesce, ha effetti positivi sulla funzione delle piastrine e limita la formazione di coaguli, infine l’olio extravergine d’oliva che contiene composti polifenolici antiossidanti.
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