La Sclerosi Laterale Amiotrofica o SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva con il più elevato numero di geni causali. Vediamo come avviene la diagnosi.
COS’È LA SLA?
La SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa progressiva e colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
SINTOMI
Si manifesta con una progressiva perdita di forza muscolare, che può iniziare con debolezza agli arti, difficoltà nel parlare o nel deglutire.
I sintomi iniziali possono variare da persona a persona, ma nel corso del tempo coinvolgono sempre più muscoli del corpo. Nonostante la progressiva paralisi muscolare, le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali tendono a rimanere intatte essa infatti, non compromette né gli organi interni: cuore, fegato e reni, né i cinque sensi: vista, udito, olfatto, gusto, tatto. Sono raramente toccati i muscoli che controllano i movimenti oculari.
In questa patologia la degenerazione colpisce sia il primo motoneurone, nella corteccia cerebrale che il secondo motoneurone, le cellule nervose nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Questa degenerazione avviene gradualmente nel corso di mesi o anni mentre la mente rimane vigile, sebbene prigioniera in un corpo sempre più immobile.
TIPOLOTIE DI SLA
Esistono due tipi principali di SLA: la forma familiare, che è ereditata a causa di mutazioni genetiche e la forma sporadica, che rappresenta la maggioranza dei casi e non ha una chiara familiarità.
LA FORMA SPORADICA
La forma sporadica può, tuttavia, avere un gene responsabile in circa il 10% dei casi. Il fatto che la malattia esordisca con varie espressioni cliniche rende difficile la diagnosi. Molto spesso il paziente è costretto a cercare in varie direzioni e visitare vari specialisti prima di giungere alla valutazione del neurologo con la visita neurologica. Questo è uno dei motivi per cui molte diagnosi arrivano in ritardo rispetto all’esordio dei sintomi. Un ritardo che in Italia come in Europa si aggira intorno ai 12 mesi.
La diagnosi è formulata dal neurologo con l’aiuto del neurofisiologo, dopo un’attenta raccolta di segni e sintomi clinici riferiti dal paziente: i dati anamnestici sono particolarmente importanti come la familiarità e altre informazioni particolari che possono rivelarsi utili per la diagnosi finale della malattia. A questa valutazione neurologica, dopo l’esclusione di altre patologie attraverso un’indagine neuroradiologica è possibile affiancare la ricerca di biomarcatori genetici e non genetici ricercati nei liquidi fisiologici quali siero o liquido cefalorachidiano, che permettono di complementare il dato clinico e quello neurofisiologico.
CHI COLPISCE?
La malattia colpisce entrambi i sessi, anche se vi è una lieve preponderanza nel sesso maschile. Colpisce prevalentemente persone adulte con una età media di esordio intorno ai 60-65 anni. In genere progredisce lentamente ma se ben curata, consente una qualità di vita accettabile, la gravità può variare molto da un paziente all’altro e l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico, ogni 2-3 mesi, circa.
MUTAZIONE GENETICA
È da notare come dal 1993 ad oggi siano stati scoperti mutazioni in ben 37 geni implicati nella malattia e questo rende la Sclerosi Laterale Amiotrofica la patologia neurogenerativa con il più elevato numero di geni causali.
di Melania Sorbera
[…] le persone affette da SLA siano circa 6.000, nel 60% dei casi uomini. Persone che hanno un’unica diagnosi ma che possono avere forme di malattia molto differenti tra loro, con una aspettativa di vita che […]
[…] alla commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento dei pazienti affetti da SLA con mutazioni del gene SOD1, che rappresentano il 2% delle persone colpite da questa patologia. […]