L’esordio della patologia, in genere, avviene nella prima infanzia, la gravità è variabile, la diagnosi si basa sul dosaggio dell’attività di specifici enzimi. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate in tempo. Questo lo scopo di un progetto della Società Italiana di Cure Primarie Pediatriche. Ne parliamo con il presidente Paolo Becherucci.
MUCOPOLISACCARIDOSI NEI BAMBINI: SINTOMI E SFIDE NELLA DIAGNOSI
Le mucopolisaccaridosi sono malattie congenite che comportano l’accumulo di sostanze dannose nell’organismo. La diagnosi precoce è fondamentale per evitare danni irreversibili.
Abbiamo avviato un progetto per facilitare la diagnosi precoce delle mucopolisaccaridosi presso gli studi pediatrici. Attraverso kit di campionamento del sangue, i pediatri potranno inviare campioni per analisi, consentendo una diagnosi tempestiva e l’implementazione di terapie adeguate.
MUCOPOLISACCARIDOSI NEI BAMBINI: SENSIBILIZZAZIONE E FORMAZIONE DEI PEDIATRI
Promuoviamo l’informazione e la formazione dei pediatri di famiglia tramite corsi, webinar e newsletter. Vogliamo che i medici riconoscano i sintomi e sospettino la presenza delle mucopolisaccaridosi, offrendo così ai bambini la possibilità di una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.
La diagnosi precoce delle mucopolisaccaridosi è fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Con il nostro progetto, vogliamo garantire che nessun bambino rimanga senza diagnosi e senza opportunità di trattamento.
Il nostro sito offre la possibilità di richiedere il kit per la diagnosi delle mucopolisaccaridosi. Se hai dei sospetti, contattaci e invieremo il kit direttamente al tuo studio pediatrico. Insieme possiamo fare la differenza nella vita dei bambini affetti da queste malattie rare.
MUCOPOLISACCARIDOSI NEI BAMBINI: È POSSIBILE GUARIRE DALLA MALATTIA?
Pur non potendo parlare di una vera e propria guarigione per le malattie genetiche come le mucopolisaccaridosi, esistono terapie che possono migliorare la qualità di vita dei pazienti. La terapia enzimatica sostitutiva, attualmente disponibile per cinque forme di mucopolisaccaridosi nei bambini, offre la possibilità di arrestare la progressione della malattia.
Un’altra opzione terapeutica è il trapianto di midollo, che fornisce al corpo i geni alterati necessari per produrre gli enzimi mancanti. Se il trapianto ha successo, l’organismo può riprendere la produzione di questi enzimi, riducendo l’accumulo di sostanze nocive.
TERAPIA GENETICA: UNA SPERANZA PER IL FUTURO
Una terapia ancora più avanzata, seppur in fase di sviluppo, è la terapia genica. Attraverso questa tecnica innovativa, si cerca di insegnare all’organismo a produrre nuovamente l’enzima mancante. Se tutto funziona correttamente, potremmo quasi parlare di una potenziale guarigione, poiché l’organismo stesso riprende la produzione dell’enzima e si evita l’accumulo di sostanze dannose.
La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie disponibili e migliorare il quadro clinico dei pazienti affetti dalla malattia. Immagini di fratellini con esiti diversi, uno diagnosticato a 10 anni e l’altro alla nascita, dimostrano l’importanza della diagnosi precoce.
L’IMPORTANZA DELLO SCREENING NEONATALE
In Italia, lo screening neonatale per la mucopolisaccaridosi è ancora limitato a poche regioni e a una sola forma della malattia. È fondamentale che lo screening venga esteso a livello nazionale e incluso anche per altre malattie da accumulo. Il coinvolgimento del pediatra di famiglia risulta essenziale, poiché è il punto di contatto diretto con le famiglie e può essere un importante attore nell’individuazione precoce dei sintomi.
Nonostante la guarigione completa non sia ancora possibile, le terapie disponibili e gli sforzi nel campo della ricerca offrono speranza per una vita migliore ai pazienti affetti da mucopolisaccaridosi. L’obiettivo è promuovere la diagnosi precoce e l’accesso alle terapie innovative per garantire una migliore qualità di vita a tutti i pazienti.
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