Sostituisce la biopsia renale e rappresenta un’alternativa valida e meno invasiva per diagnosticare la malattia di Anderson-Fabry: si tratta della biopsia cutanea utilizzata dall’unità di Medicina Interna con Stroke Care dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone di Palermo, dove è attivo il Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura della malattia di Fabry. Ne parliamo con il direttore dell’unità, Antonino Tuttolomondo, professore di Medicina Interna presso l’Università degli Studi di Palermo.
CHE COS’È LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY?
La malattia di Fabry, nota anche come malattia di Anderson-Fabry, è una rara malattia lisosomiale che colpisce gli organi cellulari chiamati lisosomi. Questa condizione si caratterizza per l’accumulo di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3) all’interno dei lisosomi, causando una serie di manifestazioni cliniche.
QUALI SONO I SINTOMI?
I primi segni della malattia si manifestano di solito nell’adolescenza, ma possono anche comparire in età più avanzata. È importante notare che questa malattia è legata al cromosoma X, quindi è più comune negli uomini, ma può interessare anche le donne.
I sintomi possono variare e spesso sono aspecifici. Negli uomini, il sintomo più caratteristico è il dolore acuto e bruciante alle mani e ai piedi, chiamato acroparestesia. Questo dolore è causato dall’accumulo di Gb3 nelle terminazioni nervose periferiche responsabili della trasmissione del dolore.
Oltre al dolore alle estremità, altri sintomi comuni nei bambini includono:
- Affaticamento;
- problemi gastrointestinali, come diarrea e vomito;
- problemi renali, come proteinuria (presenza di proteine nelle urine) e insufficienza renale;
- manifestazioni cutanee, come angiokeratomi (piccole macchie rosse o viola sulla pelle);
- problemi cardiaci, come l’ipertrofia ventricolare sinistra (ingrossamento del ventricolo sinistro del cuore).
Nelle donne può manifestarsi in modo più tardivo, spesso dopo l’età adolescenziale. I sintomi possono essere simili a quelli degli uomini, ma solitamente meno gravi.
QUANTO È IMPORTANTE LA DIAGNOSI?
È importante diagnosticare precocemente la malattia per poter avviare un trattamento adeguato. Attualmente, il trattamento prevede l’enzima di sostituzione, che consiste nell’iniezione regolare dell’enzima mancante nel corpo. Questo approccio può aiutare a ridurre i sintomi e a rallentare la progressione della malattia.
APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE PER LA MALATTIA DI FABRY
La gestione della malattia richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo diversi professionisti sanitari specializzati. Nel nostro gruppo, coordinato e diretto da me, siamo composti da:
- Dottor Luigi Salvo: Responsabile del servizio diurno che gestisce le convocazioni dei pazienti e coordina gli esami periodici e le terapie.
- Dottoressa Irene Simonetta: Dirigente medico dell’unità operativa di medicina interna, che si è sempre dedicata alla malattia di Fabry e ha una vasta esperienza nel campo. È una delle prime studentesse dell’Università di Palermo ad aver sostenuto gli esami di laurea con una tesi sulla malattia di Fabry. Attualmente sta conseguendo il dottorato di ricerca con una tesi sui danni mitocondriali nella malattia di Fabry.
- Assistenti specializzate: Sono due specializzate che si dedicano principalmente alla malattia di Fabry. Hanno svolto le loro tesi di laurea sulla malattia e dedicano la maggior parte del loro tempo all’ambulatorio e alla gestione dei pazienti.
Il nostro gruppo è ben affiatato e lavoriamo in sinergia per fornire un’assistenza completa ai pazienti affetti dalla patologia. Ci occupiamo della diagnosi, della gestione terapeutica, dei controlli periodici e del supporto psicologico.
Grazie alla nostra diversa esperienza e alla specializzazione nella malattia di Fabry, siamo in grado di offrire una gestione completa e personalizzata.
Speriamo che il nostro gruppo possa continuare a crescere e ampliare la sua esperienza nella gestione di questa patologia, al fine di fornire un supporto sempre migliore ai pazienti affetti dalla malattia di Fabry.
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