La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo dovuto a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina. Come si convive con la malattia e quali sono le caratteristiche dei pazienti?
Cos’è la PKU, la fenilchetonuria, come si convive con la malattia e quali sono le caratteristiche dei pazienti. Ce lo svela un’indagine realizzata dall’Istituto Ixè. Ne parliamo con Valentina Rovelli, responsabile equipe di Malattie metaboliche della Clinica Pediatrica del Presidio Ospedaliero San Paolo dell’Azienda Socio Sanitaria Territoriale Santi Paolo e Carlo, Università di Milano.
PKU E CARATTERISTICHE DEI PAZIENTI
La “PKU” è un disturbo dovuto a un difetto congenito autosomico recessivo nel metabolismo della fenilalanina. Quasi 6 pazienti su 10 hanno meno di 10 anni, complessivamente l’82% dei pazienti ha meno di 16 anni. Il 70% dei pazienti è di età compresa tra i 26 ed i 45 anni.
Le conseguenze per avere valori alti di fenilalanina sono condizionati dall’età del paziente: per oltre 7 pazienti su 10 vi è difficoltà di attenzione e concentrazione, seguita per poco meno della metà dei pazienti da irritabilità, sbalzi di umore/tristezza, mal di testa/cefalea e difficoltà di memoria; poi circa 1/3 dei pazienti referenzia tremori, stanchezza, danni neurologici seguiti da altri disturbi con incidenza ancora minore. Tra i caregiver il disturbo più segnalato è la difficoltà di attenzione/concentrazione, che colpisce quasi 3 pazienti su 10; segue l’irritabilità.
In che cosa impatta la PKU nella vita quotidiana dei pazienti?
Impatta soprattutto ed in misura consistente nella relazione con il cibo, poi nell’organizzazione del proprio tempo, fattore più pesante tra i caregiver che tra i malati stessi e, in misura minore su socialità e stato emotivo.
Per quanto riguarda la relazione con il cibo, l’aspetto più frequente è il desiderio di assaggiare cibi proibiti, seguita dal peso che comporta assumere aminoacidi e integratori, la scarsa varietà della dieta e, in particolare per i pazienti adulti che quindi in buona parte hanno una vita attiva ed impegnata, la difficoltà a seguire costantemente un piano nutrizionale specifico e a programmare e preparare i pasti.
Per quanto riguarda la socialità, pazienti e caregiver incontrano difficoltà soprattutto a dover spiegare agli altri la propria condizione.
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