Centro Clinico NeMO e Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS presentano il NeMO Institute of Neuromuscular Research (NINeR), il primo Istituto in Italia creato per svolgere programmi di ricerca clinica in ambito pediatrico sulle malattie neuromuscolari.
Roma, 25 Settembre 2019
Nasce in Italia il primo Istituto di ricerca clinica in ambito pediatrico sulle malattie neuromuscolari, patologie altamente invalidanti, come l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e le Distrofie Muscolari, con un grave impatto sociale, caratterizzate da lunghi e complessi percorsi di cura e assistenziali, per le quali la ricerca è impegnata a più livelli nell’individuare strategie terapeutiche.
Il NINeR è stato inaugurato oggi a Roma dal Centro Clinico NeMO e dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. All’inaugurazione sono intervenuti Marco Elefanti, Direttore Generale Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Rocco D.A. Bellantone, Direttore del Governo Clinico di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Alberto Fontana, Presidente dei Centri Clinici NeMO; Giovanni Scambia, Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Eugenio Mercuri, Direttore Scientifico del NINeR; Benedetta Rinaldi, giornalista e conduttrice televisiva. Hanno portato la loro testimonianza le Associazioni delle persone con malattia neuromuscolare e quelle impegnate in ambito sociosanitario.
Ospite a sorpresa Max Giusti, il poliedrico showman capitolino, che si è intrattenuto con i piccoli pazienti dando loro un messaggio di speranza e incoraggiando i ricercatori nel continuare a investire tempo, passione e competenza nella ricerca.
Sottolinea Alberto Fontana, Presidente dei Centri Clinici NeMO: “Stiamo vivendo un momento storico straordinario per le malattie neuromuscolari, nel quale la ricerca sta riscrivendo la storia naturale di queste patologie. Ecco perché come Centro Clinico NeMO, insieme a Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, vogliamo rispondere in modo concreto alla speranza di cura delle famiglie, con un progetto ambizioso come il NINeR, esclusivamente dedicato alla sperimentazione dei nuovi trattamenti di cura in ambito pediatrico. Una realtà che nasce dall’alleanza tra le Associazioni dei pazienti e la comunità scientifica e mi piace pensare che sarà la casa della ricerca per tutti i bambini con malattia neuromuscolare e per le loro famiglie”.
Il NINeR comprende al suo interno la prima Clinical Trial Unit interamente dedicata al neuromuscolare in ambito pediatrico in Italia, un’area di 150 mq dove i bambini, insieme alle famiglie, potranno accedere alle cure sperimentali. L’unità prevede un team multispecialistico preparato per l’attivazione e la diffusione di protocolli e procedure di ricerca che rispondano ai migliori standard internazionali per lo svolgimento di trial clinici.
“Grazie alla creazione del NINeR, potremo garantire nello stesso luogo un’assistenza clinica adeguata e di alto livello per le famiglie di bambini e ragazzi con patologie neuromuscolari, e una struttura di ricerca che possa accogliere le nuove esigenze e opportunità terapeutiche con certificazioni, protocolli, nel rispetto dei migliori standard scientifici internazionali”, dichiara Eugenio Mercuri, Direttore Scientifico del NINeR.
Con oltre 20 sperimentazioni cliniche per patologie neuromuscolari già attive, principalmente per la Distrofia Muscolare di Duchenne e per l’Atrofia Muscolare Spinale, il NINeR amplifica la possibilità di far parte di network scientifici a livello nazionale e internazionale, offrendo una struttura in grado di recepire studi con strategie terapeutiche di ampio raggio, compresi studi di fase I e le nuove terapie genetiche che necessitano di infrastrutture adeguate.
Sottolinea Marco Elefanti, Direttore Generale Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS: “La nostra Fondazione ha la persona al centro del suo impegno clinico e di ricerca nel rispetto integrale della sua dignità, dei suoi bisogni e delle sue speranze, garantendo il massimo di efficacia, appropriatezza, efficienza e innovazione nell’assistenza. È per questo che, insieme al Centro Clinico NeMO, siamo fieri di vedere la nascita di una realtà così importante, che siamo certi contribuirà a cambiare in meglio la qualità di vita di migliaia di bambini e ragazzi che convivono con patologie neuromuscolari e delle loro famiglie”.
La creazione e l’avvio delle attività del NINeR sono possibili grazie al sostegno e alla sinergia delle maggiori Associazioni di genitori con bambini affetti da patologia neuromuscolare e di quelle impegnate in ambito sociosanitario, che hanno creduto nel valore e nell’importanza del progetto: Associazione Famiglie SMA Onlus – Genitori per la ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale, UILDM Onlus – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, ASAMSI – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, Wamba Onlus.
Il Centro Clinico NeMO (NeuroMuscular Omnicentre) è un centro clinico ad alta specializzazione, pensato per rispondere in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), patologie che interessano attualmente circa 40.000 persone in tutto il Paese.
Il Centro rappresenta un modello unico di sanità in Italia, che pone al centro la persona con malattia neuromuscolare e la sua famiglia, sviluppando una presa in carico d’eccellenza e una ricerca clinica avanzata.
Il Centro Clinico NeMO ha seguito nel 2018 oltre 3.800 persone, erogato oltre 7.790 prestazioni e dispone di 68 posti letto dedicati al ricovero e 10 posti letto per i servizi di Day Hospital. Oggi conta quattro sedi sul territorio nazionale: Milano, Arenzano (Genova), Messina e Roma.
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS: 8 dipartimenti clinici e di ricerca, 241 unità assistenziali, di cui 85 unità operative complesse, 124 unità operative semplici, 1526 posti letto, 400 trapianti effettuati in un anno, 94.919 pazienti dimessi, 82.076 accessi al pronto soccorso, 4110 nati nel 2018, 10.514.533 prestazioni ambulatoriali, è questo in sintesi il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, secondo ospedale italiano per dimensioni e uno dei principali ospedali oncologici nazionali, centro di eccellenza per cure, innovazione e studi clinici ricercati senza sosta grazie alla sinergia con gli istituti della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica.
Il conferimento del riconoscimento IRCCS da parte del Ministero della Salute ha confermato l’eccellenza del Gemelli e ha segnato una svolta fondamentale nella mission della Fondazione che ha consentito di costruire un modello di crescita al servizio dei pazienti in termini di qualità, innovazione ed efficacia delle cure.
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Le malattie neuromuscolari oggi note sono più di 150 e rappresentano un ampio gruppo di patologie su base genetica o acquisita che coinvolgono il tessuto muscolare, il midollo spinale, il nervo periferico o la giunzione neuromuscolare.
Costituiscono un gruppo di malattie che possono comparire in qualunque momento della vita con evoluzione a volte molto rapida e dall’esito infausto, comportando gradi variabili di disabilità che interessano in particolar modo il movimento, la capacità respiratoria, la comunicazione, la deglutizione e la funzione cardiaca.
Fanno parte delle malattie neuromuscolari la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), patologie altamente invalidanti con un grave impatto sociale, caratterizzate da lunghi e complessi percorsi di cura e assistenziali, per le quali, purtroppo, al momento non c’è possibilità di guarigione. Queste malattie interessano attualmente circa 40.000 persone in tutto il Paese.
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI DI AREA PEDIATRICA
Distrofie muscolari
Il termine distrofia muscolare indica un gruppo di gravi patologie a livello neuromuscolare che provocano una lenta, ma progressiva perdita di tessuto muscolare scheletrico (sostituito gradualmente da tessuti adiposi e connettivo/fibroso) e una conseguente condizione generale di debolezza. Nel tempo si può assistere a una perdita sequenziale delle capacità motorie – fino alla perdita della possibilità di camminare e stare in piedi -, respiratorie e cardiache. In Italia sono circa 20.000 le persone che soffrono di distrofia muscolare.
Le distrofie muscolari sono generalmente malattie genetiche, causate cioè da una alterazione del DNA, che possono essere trasmesse con diverse modalità: da entrambi i genitori portatori sani o da uno dei due genitori che può esserne affetto o meno. Si differenziano a seconda dell’età di insorgenza, della loro gravità e della rapidità con la quale evolvono. Se ne conoscono circa 80 forme diverse: quelle più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia muscolare di Becker (DMB). Esistono poi altre forme tra le quali: distrofie muscolari congenite; distrofie muscolari dei cingoli; distrofia muscolare di Emery-Dreifuss; distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; distrofie miotoniche.
Atrofia muscolare spinale (SMA)
É una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono ai muscoli il comando di movimento.
La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono quattro forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La forma III e la IV sono le meno gravi; spesso esordiscono dopo i primi anni di vita e sono sempre associate alla capacità di camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva che vuol dire che i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Le quattro forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
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