All’ospedale pediatrico Bambino Gesù, di Roma, è stato trattato il primo paziente italiano affetto da Talassemia con la tecnica dell’editing del genoma. Una tecnologia innovativa che funziona come un “correttore” del DNA ad altissima precisione. Ne parliamo con Mattia Algeri, responsabile di alta specializzazzione del Dipartimento di Oncoematologia e Terapia cellulare e genica.
COS’È L’EDITING DEL GENOMA?
L’editing del genoma è una tecnica avanzata che permette di modificare il DNA all’interno di un organismo vivente. Attraverso questa tecnologia, è possibile apportare precise modifiche alle sequenze di DNA, correggendo mutazioni genetiche, aggiungendo o eliminando specifici geni.
Si basa sull’utilizzo di strumenti come le nucleasi a effetto chiazza di RNA guidate (CRISPR-Cas9), che agiscono come una “forbice molecolare” per tagliare e modificare il DNA in modo mirato. Questa tecnica ha aperto nuove possibilità nella ricerca biomedica e nel trattamento di malattie genetiche, aprendo la strada a terapie personalizzate e potenziali cure per una vasta gamma di patologie.
QUALI SONO LE APPLICAZIONI NEL TRATTAMENTO DELLA TALASSEMIA E DELL’ANEMIA FALCIFORME?
L’editing del genoma è stato sperimentato con successo nel trattamento della talassemia e dell’anemia falciforme, due malattie genetiche che compromettono la produzione di emoglobina. Grazie a questa tecnica, è possibile ripristinare la produzione di emoglobina fetale e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
L’Ospedale Bambino Gesù è stato coinvolto in una sperimentazione internazionale che ha dimostrato risultati promettenti nel trattamento di pazienti affetti da talassemia e anemia falciforme. Sette pazienti talassemici e tre pazienti con anemia falciforme hanno mostrato una significativa riduzione delle dipendenze dalle trasfusioni e una migliorata qualità di vita.
QUALI SONO LE PROSPETTIVE FUTURE?
I risultati preliminari della sperimentazione sono incoraggianti. Se i dati conclusivi confermeranno tali risultati, si potrà pensare di estendere questo trattamento a un numero sempre maggiore di pazienti, offrendo una speranza concreta per coloro che soffrono di queste malattie genetiche.
L’editing del genoma rappresenta un’innovativa frontiera nella medicina, aprendo nuove possibilità per il trattamento delle malattie genetiche. L’Ospedale Bambino Gesù è all’avanguardia in questo ambito, contribuendo alla ricerca e all’applicazione di questa promettente tecnica.
EDITING DEL GENOMA: È ADATTO A TUTTI I TALASSEMICI?
L’editing del genoma è una potenziale opzione per tutti i talassemici, in quanto può offrire un trattamento mirato per diverse malattie genetiche. Tuttavia, è importante comprendere che il successo di questo tipo di tecnica dipende dalla specifica condizione del paziente e dalle sue caratteristiche genetiche. Non tutti i pazienti saranno idonei o trarranno gli stessi benefici dall’editing del genoma.
È cruciale sottolineare che per sfruttare al meglio le potenzialità di questa tecnica, è fondamentale che i pazienti mantengano una cura adeguata e costante. L’eccessivo accumulo di ferro è un’importante complicanza associata alla talassemia, quindi è necessario adottare un regime di trattamento che miri a mantenere livelli appropriati di ferro nel corpo. La cura continua e accurata è essenziale per evitare complicazioni correlate alla procedura e per garantire una buona qualità di vita.
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