Glaucoma e il ruolo delle proteine nelle malattie neurodegenerative

Qual è il ruolo delle proteine nelle malattie degenerative dei tessuti nervosi in relazione alla funzione visiva. Perché il glaucoma è una patologia degenerativa?

GLAUCOMA E IL RUOLO DELLE PROTEINE NELLA PATOLOGIA  

Glaucoma e proteine. Qual è il ruolo delle proteine nelle malattie degenerative dei tessuti nervosi in relazione alla funzione visiva. Ne parliamo con Francesco Oddone, responsabile dell’Unità Operativa di Ricerca Glaucoma dell’IRCCS Fondazione Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia Onlus.

PERCHÈ IL GLAUCOMA È UNA PATOLOGIA DEGENERATIVA?

Il glaucoma è una malattia che generalmente non dà sintomi tanto che viene definita “ladra silenziosa della vista”, cronica e progressiva che colpisce il nervo ottico e rientra nelle cosiddette “malattie neurodegenerative”, come il Morbo di Parkinson e Alzheimer. Con quest’ultime, il glaucoma presenta molti aspetti in comune: un decorso progressivo, colpisce popolazioni specifiche di neuroni e ha come esito lo stesso processo di morte cellulare.

IN COSA SI FOCALIZZA LA RICERCA IN QUESTO CAMPO?

La ricerca per contrastare questo gruppo di malattie si focalizza su molecole che possono prevenire la morte dei neuroni. La ricerca si focalizza su molti aspetti di questa patologia in quanto i meccanismi alla base della sua insorgenza e della sua progressione sono ad oggi solo in parte stati caratterizzati. Sappiamo che esistono dei fattori di rischio che aumentano la suscettibilità a sviluppare il glaucoma ma sappiamo anche che i fattori di rischio non sono necessariamente fattori causali, il che vuol dire che la malattia può avere luogo anche in assenza di questi fattori oppure può non insorgere anche senza di questi.

COS’È LA PROTEOMICA?

La proteomica è una branca della ricerca focalizzata sull’identificare in maniera sistematica le proteine e la loro struttura più fine in relazione alla loro quantità, qualità e interazione con altre molecole.

Le proteine sono i mattoni fondamentali con cui sono costituite le nostre cellule e quindi la loro architettura. Il loro equilibrio in termini di quantità oltre che di qualità è fondamentale per un corretto funzionamento di tutte le cellule, in particolare per le cellule nervose. Una fine alterazione del contenuto proteico può determinare malattie e sicuramente le malattie neurodegenerative come il glaucoma hanno qualcosa a che fare con alterazioni di natura proteica.

Prendiamo in considerazione la proteina Tau, oggetto di moltissimi studi nel campo della neurodegenerazione: è una proteina che serve a stabilizzare i microtubuli che sono delle componenti fondamentali delle cellule nervose. In caso di alterazione della proteina Tau si osserva una chiaramente una neurodegenerazione, classificata in questi casi come taupatie (la malattia di Alzheimer è una di queste).

Nel glaucoma in realtà sappiamo ben poco della alterazione della proteina Tau e come poter determinare la malattia oltre che la sua progressione, chiaramente quindi uno dei filoni di ricerca principali nel glaucoma è sicuramente nell’ambito della proteomica.

LA SPETTROMETRIA DI MASSA

Alla Fondazione Bietti è disponibile un nuovo spettrometro di massa, a cosa servirà?
La spettrometria di massa consente di identificare, con una sensibilità non paragonabile a qualsiasi altro approccio di laboratorio, l’insieme delle molecole presenti all’interno di un campione oggetto di analisi. Servirà per studiare il ruolo delle proteine nella cura di patologie che danneggiano le cellule nervose coinvolte nella funzione visiva.

CHE RUOLO GIOCANO LE PROTEINE NELLA VITA DEI TESSUTI NERVOSI?

La complessità chimica della loro composizione nonché la capacità di riarrangiare la struttura tridimensionale, in particolare in seguito a modifiche chimiche della loro composizione e di interagire con le altre molecole chimiche e biologiche, adattandosi alle necessità della cellula, permettono loro di svolgere una quantità enorme di funzioni all’interno dell’organismo: dal movimento dei muscoli, alla trasmissione degli impulsi nervosi, all’ingresso dei segnali diretti al nucleo alla capacità di eliminare una minaccia biologica.

Confrontando il contenuto proteico di liquidi che provengono dai soggetti affetti da una determinata malattia  (come il glaucoma) rispetto ai fluidi provenienti dai controlli di persone sane, è possibile osservare delle differenze.

Cercare di indagare se queste differenze possono essere alla base di meccanismi patologici, qualora queste differenze dovessero emergere, chiaramente l’importanza sarebbe duplice:

Da un lato queste differenze possono costituire dei marcatori di malattia e quindi possono essere in futuro cercate specificatamente per fare delle diagnosi precoci,  in seconda battuta possono essere dei target terapeutici perché se è vero che una proteina modificata può essere la base della malattia, potremmo studiare un metodo per ricodificare questa proteina per correggere questa alterazione e quindi in qualche modo migliorare il decorso della malattia se non guarirla.

Per approfondire ancora di più l’argomento ti invitiamo a seguire l’intervista video!