Genetica e oncologia mammaria

La genetica al servizio delle donne. Contro il cancro al seno test e chirurgia preventiva. Ne parliamo con il Dott. Fabio Guarnaccia, medico genetista dell’Humanitas Istituto Clinico Catanese.

GENETICA E ONCOLOGIA MAMMARIA: UN APPROCCIO PER LA PREVENZIONE

Negli ultimi 30 anni, la genetica si è occupata del cancro al seno in molti paesi, come gli Stati Uniti e l’Olanda, ed è diventata una pratica diffusa per individuare i soggetti a rischio. Infatti, sebbene il tumore al seno sia una patologia comune, è emerso che esistono aggregati familiari e categorie di donne con un rischio maggiore.

Pertanto, negli ultimi anni in Italia, lo studio dei familiari a rischio è stato regolamentato e normato dalle linee guida diagnostiche e terapeutiche, diventando una realtà consolidata nei centri oncologici di alto livello.

GENETICA E ONCOLOGIA MAMMARIA: C’È DIFFERENZA TRA EREDITÀ FAMILIARE E FAMILIARITÀ?

Va sottolineato che l’ereditarietà familiare non è così frequente come si potrebbe pensare. Quando si presenta una diagnosi di tumore al seno, non bisogna automaticamente pensare alla presenza di un fattore genetico che aumenta il rischio per altri familiari come fratelli, sorelle o figli.

Infatti, l’ereditarietà rappresenta solo circa il 5% dei casi e solo una piccola percentuale di famiglie individua una mutazione genetica predisponente che spiega l’aumentato rischio. In Italia, questo aspetto è stato incluso nelle linee guida di riferimento per l’individuazione e la gestione dei casi a rischio.

La familiarità, invece, implica la presenza di più di un caso di tumore al seno all’interno di un nucleo familiare. Tuttavia, la presenza di più casi da sola non indica necessariamente una condizione ereditaria predisponente. Per sospettare una condizione ereditaria, devono essere presenti altri campanelli d’allarme, come l’età di insorgenza del tumore, la sua diagnosi e altre caratteristiche istologiche peculiari.

In caso di sospetto, è fondamentale ricorrere alla consulenza genetica, che è stata normata e suddivisa in una fase pre-test e una fase post-test. Questo processo aiuta a selezionare le donne che hanno una reale indicazione per sottoporsi al test genetico, poiché la probabilità di trovare una mutazione genetica è più elevata rispetto alla popolazione generale

GENETICA E ONCOLOGIA MAMMARIA: VISITA ONCO-GENETICA PER LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO FAMILIARE

La visita onco-genetica è una visita specialistica che viene solitamente richiesta quando un chirurgo senologo, un radio senologo o un oncologo valutano che la paziente presenta determinate caratteristiche.

Queste possono includere un’età giovane al momento della diagnosi del tumore al seno, la presenza di tumore alla mammella laterale o una storia familiare di tumori al seno che va oltre i casi sporadici. In tali situazioni, le linee guida stabiliscono chiaramente la necessità di una consulenza genetica.

Durante la visita onco-genetica, le pazienti che hanno già avuto un primo approccio con i colleghi dell’equipe di senologia di Humanitas o che si presentano iniziativa personale per una valutazione, hanno l’opportunità di discutere della propria storia familiare e delle possibili implicazioni genetiche legate al carcinoma al seno. Un consulente genetico esperto utilizzerà criteri ben precisi per valutare il rischio individuale di una paziente.

RISCHI FAMILIARI E LA CONSULENZA GENETICA

La presenza di familiarità nel carcinoma al seno è un fattore di rischio significativo. La consulenza genetica mira a identificare eventuali mutazioni genetiche ereditarie che possono contribuire all’insorgenza del tumore al seno. Se una paziente ha una storia familiare di carcinoma al seno o ha avuto una madre con un tumore mammario a un’età giovane, può essere consigliabile sottoporsi a una visita onco-genetica per valutare il proprio rischio individuale.

La visita onco-genetica offre una serie di benefici importanti per le pazienti. Innanzitutto, consente di identificare se esiste una predisposizione genetica al carcinoma al seno, il che può aiutare nella pianificazione di una strategia di sorveglianza e prevenzione più accurata. Inoltre, può fornire informazioni essenziali per i membri della famiglia della paziente, consentendo loro di valutare il proprio rischio individuale.

CONTROLLI E SORVEGLIANZA PERSONALIZZATI

I risultati della visita onco-genetica possono influenzare le decisioni riguardanti la sorveglianza e i controlli futuri. Se una paziente risulta positiva per una mutazione genetica correlata al carcinoma al seno, potrebbe essere consigliato un programma di monitoraggio più frequente e approfondito. In alcuni casi, potrebbe essere opportuno eseguire controlli non solo sulla mammella, ma anche su altri organi correlati.