Nasce il primo registro italiano sulle “Distrofie muscolari e miopatie”, sviluppato grazie al contributo di Fondazione Telethon e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). Ne parliamo con il dott. Claudio Bruno, responsabile del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gaslini di Genova – presidente della commissione medico scientifica della UILDM.
COME NASCE IL REGISTRO ITALIANO SULLE DISTROFIE E MIOPATIE?
Il registro italiano sulle distrofie muscolari e miopatie nasce dall’accordo fra la fondazione Telethon e la UILDM che lavorano in sinergia da tanti anni. Grazie a questa sinergia è stata bandita una proposta di raccolta fondi per le malattie neuromuscolari, dopodiché un gruppo di ricercatori clinici ha raccolto i dati per unire le forze.
I dati riguardano diverse malattie neuromuscolari, in particolare: le distrofia muscolare di Duchenne, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congeniti e la distrofia facio-scapolo-omerale. Questo ci consente di avere una mappatura epidemiologica della situazione in Italia.
COME SI ADERISCE AL REGISTRO ITALIANO SULLE DISTROFIE E MIOPATIE?
I pazienti che vogliono aderire al registro italiano sulle distrofie muscolari e miopatie si devono registrare direttamente sul sito attraverso una serie di richieste molto semplici, tra cui anche la firma di un consenso informato per il trattamento dei dati personali.
Ovviamente un genitore lo potrà fare per i figli minorenni. Dopodiché si deve indicare il centro presso cui si è seguiti e sostanzialmente poi i medici di riferimento contatteranno le famiglie oppure contatteranno direttamente i pazienti per completare la registrazione. Al progetto hanno aderito una quindicina i centri d’Italia sparsi su tutto il territorio.
A CHE PUNTO È LA RICERCA SULLE DISTROFIE E MIOPATIE NEUROMUSCOLARI?
In questo campo la ricerca ha fatto passi da gigante, negli ultimi anni abbiamo assistito ad una vera e propria rivoluzione copernicana in particolare per alcune patologie. Chiaramente ci vuole molta sinergia tra i gruppi, soprattutto in Italia, abbiamo sviluppato una rete importante tra ricercatori, clinici, i rappresentanti delle associazioni dei pazienti e le aziende.
Siamo orgogliosi di poter dire di essere una delle nazioni leader nell’ambito sia della ricerca di base che nello sviluppo delle terapie. La finalità del registro è anche quella di poter permettere una selezione o avere dei dati importanti per potere poi accedere eventuali nuove terapie farmacologiche. Quindi fare sperimentazione.
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