La distonia è il terzo tra i disturbi del movimento più diffusi, dopo la malattia di Parkinson e i tremori. Quali sono le novità legate alla terapia di questo disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie? Ne parliamo con Francesca Morgante, neurologa esperta nei disturbi del movimento e professore di Neurologia dell’Università di Messina e con Manuela Murrocu, paziente distonica, che ci parlerà della sua esperienza in occasione della “Giornata nazionale sulla distonia”, organizzata dall’A.R.D, l’Associazione Italiana Ricerca sulla Distonia, di cui proprio la Murrocu è consigliere.
COS’È LA DISTONIA?
La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie che causano movimenti anomali e posizioni scomode. Questa condizione può interessare diverse parti del corpo, come le palpebre, il collo, le corde vocali e gli arti. I sintomi variano da lievi a gravi e possono influire significativamente sulla qualità di vita dei pazienti.
QUALI SONO I SINTOMI E LE CAUSE?
La distonia si manifesta con sintomi diversi a seconda delle parti del corpo coinvolte. Tra i sintomi comuni vi sono spasmi muscolari, contrazioni persistenti, movimenti anomali e posizioni innaturali. Le cause della forma primaria non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che sia una patologia neurologica ereditaria con una componente genetica.
La forma secondaria può essere dovuta ad alcune lesioni o malattie del sistema nervoso centrale, come sclerosi multipla, malattia di Wilson, ictus, ipossia cerebrale, paralisi cerebrale. Anche alcuni farmaci possono essere responsabili dell’insorgenza della distonia, come antiemetici e antipsicotici.
COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI?
La diagnosi richiede una valutazione medica accurata, che può includere un esame fisico, la storia clinica del paziente e talvolta test diagnostici come l’elettromiografia. La distonia può insorgere a qualsiasi età ed è stata osservata una leggera prevalenza nelle donne per quanto concerne le forme che colpiscono il viso e il collo, e negli uomini per quelle a carico degli arti. Una diagnosi precoce è fondamentale per avviare un trattamento tempestivo.
IN COSA CONSISTE LA TERAPIA TRADIZIONALE DELLA DISTONIA?
La terapia tradizionale per la distonia coinvolge l’uso di farmaci, tra cui la tossina botulinica, che viene somministrata tramite infiltrazioni per rilassare i muscoli colpiti. Tuttavia, negli ultimi anni sono emerse nuove modalità di somministrazione della tossina botulinica, come l’utilizzo di ultrasuoni o tecniche di elettromiografia e stimolazione muscolare. Queste innovazioni consentono una maggiore precisione nel trattamento e possono offrire risultati migliori.
LA STIMOLAZIONE CEREBRALE PROFONDA COME NOVITÀ TERAPEUTICA
Tra le novità più significative nel trattamento della patologia si trova la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica chirurgica che prevede l’impianto di elettrodi nel cervello collegati a un pacemaker. La DBS agisce modulando il segnale cerebrale alterato presente nella distonia, fornendo un sollievo sintomatico.
Questa terapia è riservata ai pazienti con distonia grave e disabilitante che non rispondono adeguatamente ad altre opzioni terapeutiche. Tuttavia, ogni paziente è unico e alcune terapie possono essere più indicate per determinate tipologie di distonia rispetto ad altre. È importante consultare uno specialista esperto per determinare il trattamento più adatto a ogni singolo caso.
COME SI VIVE CON LA DISTONIA: L’ESPERIENZA DI MANUELA MURROCU
Manuela Murrocu, paziente affetta da distonia, condivide la sua esperienza nel convivere con questa malattia. Dopo una diagnosi iniziale di blefarospasmo, la sua distonia si è estesa al collo e alle corde vocali. Manuela ha affrontato la malattia con determinazione, accettandola e reagendo in modo positivo.
Grazie all’accettazione e alla serenità, è riuscita a condurre una vita normale nonostante le sfide quotidiane imposte dalla distonia. Per coloro che hanno appena scoperto di essere affetti da distonia, è consigliato accettare la propria condizione e affrontarla con serenità.
Ogni passo conta nel percorso di adattamento e gestione della malattia. È fondamentale coinvolgere anche la famiglia, che può offrire supporto e aiuto nelle attività quotidiane.
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