Cosa sono le distonie? Come si diagnosticano? Qual è il rapporto tra sport e distonia? L’ARD, “Associazione italiana per la Ricerca sulla Distonia”, lancia il progetto “Le Distoniadi”, una campagna di sensibilizzazione per stimolare nei pazienti il desiderio di non abbandonare, di iniziare attività sportive e motorie. Ne parliamo con Marcello Esposito, comitato scientifico ARD e neurologo dell’ospedale Cardarelli di Napoli.
COSA SONO LE DISTONIE?
Le distonie sono disturbi del movimento caratterizzati da contrazioni muscolari involontarie che determinano posizioni anomale del corpo e movimenti involontari. Queste contrazioni possono colpire diverse parti del corpo, sia singolarmente che in combinazione.
Ad esempio, le distonie possono manifestarsi come un torcicollo, una posizione distorta della mano o contrazioni involontarie delle palpebre e della mandibola. Le forme più comuni si manifestano nell’età adulta e interessano soltanto una parte specifica del corpo.
DISTONIE: COME AVVIENE LA DIAGNOSI?
La diagnosi delle distonie è principalmente clinica e richiede una valutazione da parte di un medico esperto in disturbi del movimento. Non esistono test specifici per identificare le distonie, pertanto la diagnosi si basa sull’osservazione dei sintomi e sulla storia clinica del paziente. È consigliabile consultare un neurologo specializzato per una valutazione accurata e una diagnosi corretta.
QUALI SONO LE CAUSE?
Nonostante numerosi studi avanzati negli anni e nonostante la ricerca continua, non sono ancora state individuate cause specifiche per la comparsa di distonia. È stato dimostrato la presenza di familiarità nelle distonie primarie generalizzate, il che indica una certa predisposizione genetica in alcuni soggetti ammalati.
Diversi studi hanno provato ad associare alcuni fattori di rischio con la loro comparsa: storia familiare di distonia o altri disordini del movimento; trauma cranio-facciale; trauma muscolo-scheletrico locale e distonia focale; fumo di tabacco, sigaretta soprattutto, per le forme di distonia primaria dell’adulto.
QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DELLE DISTONIE?
Possono manifestarsi in diverse parti del corpo, determinando posizioni anomale e movimenti involontari. Possono causare limitazioni nel movimento e causare disagio e dolore ai pazienti. Le distonie possono presentarsi sia nell’infanzia che nell’età adulta, ma le caratteristiche e le cause possono differire tra le due fasce di età. Nei bambini, le distonie sono spesso associate a malattie genetiche o problemi cerebrali alla nascita, mentre negli adulti la causa spesso rimane sconosciuta.
QUALI SONO LE TERAPIA?
Attualmente, le terapie per le distonie sono limitate a causa della complessità della condizione e della mancanza di conoscenze approfondite sul meccanismo alla base delle distonie stesse. Tuttavia, l’attività fisica e la riabilitazione possono fornire sollievo dalle contrazioni muscolari eccessive. L’esercizio regolare e mirato può aiutare a rimodellare i circuiti cerebrali e migliorare i sintomi delle distonie.
È importante consultare un medico specialista per determinare l’approccio terapeutico più appropriato per ogni singolo paziente. Purtroppo non esiste una terapia che permetta una guarigione definitiva dalla distonia, essendo questa una patologia spesso grave e cronica gli unici rimedi disponibili perseguono la riduzione della sintomatologia e il mantenimento di una qualità di vita almeno accettabile.
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