L’emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria. Come si convive con questa malattia e cosa cambiare per un miglior servizio ai pazienti? Ne...
Categoria -Malattie Rare
Policlinico di Palermo, diagnosi meno invasiva per identificare la malattia di Fabry
Sostituisce la biopsia renale e rappresenta un’alternativa valida e meno invasiva per diagnosticare la malattia di Anderson-Fabry: si tratta...
Secondo la classifica di Expertise appena pubblicata, al primo posto tra i migliori esperti mondiali dell’acromegalia c’è il professor...
La rete delle malattie rare in Sicilia. Se n’è parlato durante il progetto “Malattie Rare… Persone Speciali”...
Prima causa di morte genetica infantile, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia genetica. Quanto è importante lo screening genetico...
Malattie rare: come riconoscere la Sindrome di Pierpont
In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo, un centinaio, di età che vari da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia...
Malattie rare, Sindrome di Pierpont: solo 3 casi in Italia ma è nata l’associazione per dare voce a questi bambini
La patologia presenta uno spettro di sintomi gravi, come epilessia e disabilità intellettiva.Laura Bertolotti, fondatrice dell’associazione:...
L’incidenza del melanoma in Italia è in aumento. Ci sono novità importanti sulla cura. Purtroppo l’emergenza COVID-19 in molti casi ha...
L’esordio della patologia, in genere, avviene nella prima infanzia, la gravità è variabile, la diagnosi si basa sul dosaggio...