Nella nuova puntata di Salute Pubblica parliamo di Beta talassemia, tra servizi regionali ed eccellenze nella ricerca siciliana. Tutto quello che c’è da sapere. In studio con Rosa Maria Di Natale ci sono Sergio Mangano, responsabile comunicazione dell’Associazione “Piera Cutino” e Lorella Pitrolo pediatra del Campus di Ematologia Cutino. Intervista a Valentino Orlandi, presidente dell’associazione per la lotta alla talassemia “Rino Vullo” di Ferrara.
BETA TALASSEMIA: UNA MALATTIA DEL SANGUE GRAVE ED EREDITARIA
La beta talassemia, conosciuta anche come anemia mediterranea, è una malattia ereditaria grave ma poco conosciuta. Questa patologia del sangue è causata da un difetto genetico che porta alla distruzione precoce dei globuli rossi, causando una ridotta presenza di emoglobina e una scarsa ossigenazione dei tessuti.
Chi soffre di beta talassemia deve sottoporsi a periodiche trasfusioni di sangue per garantire una qualità di vita migliore. In Italia, ci sono oltre 7.000 persone affette da questa malattia e oltre 3 milioni sono portatori sani. La diagnosi precoce è fondamentale e grazie a test come la celocentesi, sviluppato in Sicilia, è possibile individuare il rischio di trasmissione durante la gravidanza.
QUALI SONO I PROGRESSI NELLA TERAPIA E NELLA PROGNOSI?
Fino a qualche decennio fa, l’aspettativa di vita per i pazienti con beta talassemia era molto breve. Tuttavia, grazie ai nuovi farmaci e alle terapie genetiche in sviluppo, la prognosi è migliorata notevolmente. La terapia genica potrebbe addirittura portare a una completa sconfitta della malattia.
Le diagnosi prenatali sono in aumento grazie a una maggiore informazione, contribuendo a ridurre i casi di neonati affetti da talassemia. Nel 2020, il Ministero della Salute ha istituito la Rete Nazionale di Talassemia ed Emoglobinopatie per garantire una migliore tutela dei pazienti.
QUALI SONO I CENTRI SPECIALIZZATI PER LA BETA TALASSEMIA?
In Sicilia, esiste una rete di centri specializzati per la gestione della beta talassemia, distribuiti in 15 sedi sull’isola. Questi centri offrono una presa in carico completa, comprensiva di diagnosi, monitoraggio e terapie trasfusionali. I pazienti devono sottoporsi a regolari controlli diagnostici e laboratoristici, nonché a trasfusioni di sangue ogni 15-20 giorni per tutta la vita.
Nonostante l’impegno gravoso, i centri specializzati cercano di organizzare le procedure in modo da ridurre al minimo le assenze dal lavoro. Tuttavia, è necessaria una sensibile attenzione da parte del datore di lavoro per garantire una gestione adeguata del paziente.
QUAL’È L’IMPATTO SULLA VITA SOCIALE?
La gestione della beta talassemia può interferire con il lavoro e la vita sociale dei pazienti. Le assenze regolari per le terapie trasfusionali e gli accertamenti diagnostici possono essere difficili da conciliare con le responsabilità lavorative.
La programmazione accurata e il sostegno del datore di lavoro sono fondamentali per garantire un equilibrio tra cura e lavoro. Per quanto riguarda la vita sociale, i pazienti possono affrontare alcune limitazioni, ma con una buona organizzazione e attenzione, è possibile partecipare attivamente alle attività sociali.
La beta talassemia, sebbene rappresenti una sfida per i pazienti e le loro famiglie, può essere gestita in modo efficace grazie ai centri specializzati che offrono cure personalizzate e un supporto completo. La consapevolezza di questa malattia ereditaria e la promozione di diagnosi precoce sono fondamentali per migliorare la qualità di vita dei pazienti e ridurre l’incidenza della beta talassemia nella società.
[…] centri di cura italiani – come emerso nel corso dell’incontro – sono un’eccellenza, ma, talvolta, […]
[…] saranno proprio i pazienti. L’obiettivo vuole essere quello di dibattere e confrontarsi attorno a un tema così impattante in Sicilia, discutere su come gestire il quotidiano e affrontare il carico delle trasfusioni e individuare le […]