Secondo la classifica di Expertise appena pubblicata, al primo posto tra i migliori esperti mondiali dell’acromegalia c’è il professor Andrea Giustina, direttore dell’istituto di Scienze Endocrine e Metaboliche dell’Università Vita-Salute San Raffaele e IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Presidente del GIOSEG e della European Hormone and Metabolism Foundation ma cos’è e in cosa consiste l’acromegalia?
COS’È L’ACROMEGALIA?
L’acromegalia è una condizione caratterizzata dall’eccessiva produzione dell’ormone della crescita nell’adulto. Nonostante sia considerata una malattia rara, le sue implicazioni sono significative. Il termine deriva dal termine greco “akron” che significa “estremità” e “megas” che significa “ingrandimento”, poiché questa condizione provoca un aumento delle dimensioni di mani, piedi e volto.
QUALI SONO LE CAUSE?
La principale causa della patologia è l’adenoma ipofisario, un tumore benigno che si sviluppa nella ghiandola ipofisaria situata alla base del cranio, sotto il cervello. In minor parte questa patologia è causata da da ipersecrezione di GHRH di origine intracranica oppure extracranica come, ad esempio carcinoidi bronchiali, tumori neuroendocrini del tratto gastrointestinale. Circa il 99% dei pazienti con acromegalia è collegato a questo adenoma che provoca un’eccessiva produzione di ormone della crescita.
QUALI SONO I SINTOMI?
I sintomi dell’acromegalia possono essere subdoli e progredire lentamente nel tempo, rendendo difficile la diagnosi precoce. L’aumento di volume delle mani, dei piedi e di alcune parti del volto può passare inosservato sia al paziente che ai familiari. Inoltre, i sintomi come la modifica dell’immagine corporea possono essere scambiati come un normale processo di invecchiamento. A volte, la diagnosi avviene casualmente durante visite mediche per altri motivi.
COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI DELL’ACROMEGALIA?
La diagnosi dell’acromegalia può essere effettuata mediante esami relativamente semplici. Un semplice prelievo di sangue può rivelare la presenza dell’ormone della crescita. Inoltre, il dosaggio dell’IGF-1, il mediatore periferico prodotto a livello epatico dell’ormone della crescita, o un test di inibizione del glucosio possono essere eseguiti per confermare la diagnosi.
QUALI SONO LE COMORBILITÀ ASSOCIATE ALL’ ACROMEGALIA?
L’acromegalia non colpisce solo l’aspetto esteriore del corpo, ma può influire anche su diversi organi interni. Ad esempio, i pazienti acromegalici possono sviluppare un cuore ingrandito, ipertensione arteriosa, difficoltà respiratorie, apnee notturne e una maggiore prevalenza di diabete e tumori. Queste comorbilità compromettono la qualità di vita e l’aspettativa di vita dei pazienti.
IN COSA CONSISTE LA TERAPIA E COME SI GESTISCE L’ ACROMEGALIA?
La gestione dell’acromegalia richiede un approccio multidisciplinare. Spesso, l’intervento chirurgico eseguito da un neurochirurgo per rimuovere l’adenoma ipofisario è il trattamento di prima scelta. Tuttavia, a causa del ritardo diagnostico, l’adenoma può essere già molto grande e l’intervento potrebbe non essere completamente risolutivo.
In questi casi, gli endocrinologi entrano in gioco con terapie mediche personalizzate che includono analoghi della somatostatina e antagonisti della crescita, come il pegvisomant. Queste terapie possono controllare efficacemente la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente.
CHI È IL MASSIMO ESPERTO MONDIALE DI ACROMEGALIA?
Il Professor Andrea Giustina, direttore dell’Istituto di Scienze Endocrine e Metaboliche dell’Università Vita-Salute San Raffaele e del Cso Ospedale San Raffaele di Milano, è stato riconosciuto come il massimo esperto mondiale dell’acromegalia. Questo riconoscimento è merito del lavoro di un team multidisciplinare e della dedizione nel trattamento e nella ricerca sulla malattia. Il professore è anche portavoce delle persone colpite dall’acromegalia e continua a lavorare per offrire loro la migliore assistenza possibile.
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