In Italia ci sono 3 pazienti, nel resto del mondo, un centinaio, di età che vari da 0 a 23 anni. Si tratta della Sindrome di Pierpont, malattia genetica ultra rara. Ne parliamo con Donatella Milani, genetista del reparto di Pediatria alta intensità della Fondazione IRCCS Ca’ Grande – Milano. Con il contributo di OMaR, Osservatorio Malattie Rare.
SINDROME DI PIERPONT: UNA MALATTIA RARA
La sindrome di Pierpont è una condizione estremamente rara e sotto diagnosticata che coinvolge solo pochi pazienti nel mondo, con tre casi noti in Italia. Caratterizzata da disabilità intellettiva e ritardo psicomotorio nei primi anni di sviluppo, questa sindrome presenta anche ipotonia muscolare e possibili disturbi dello spettro autistico.
Riconoscibile per i suoi tratti distintivi del viso, che includono una fronte alta, collo corto e radice nasale piatta, i bambini affetti da questa condizione sono dotati di occhi affascinanti, con le guance leggermente rialzate quando sorridono.
Altre caratteristiche peculiari comprendono l’accumulo di grasso su mani e piedi, con cuscinetti sui polpastrelli e accumuli nella parte anteriore dei piedi. Inoltre, possono manifestarsi scoliosi, epilessia, microcefalia e altre caratteristiche variabili.
La sindrome di Pierpont rappresenta una sfida diagnostica a causa della sua varietà di sintomi, ma una maggiore consapevolezza potrebbe contribuire a una diagnosi precoce e a un migliore supporto per i pazienti affetti da questa condizione ultra rara.
LA DIAGNOSI ATTRAVERSO LA GENETICA
La sindrome di Pierpont rappresenta una sfida diagnostica, ma grazie ai progressi nella genetica, è stato possibile identificare il gene responsabile di questa condizione. La diagnosi clinica è un punto di riferimento cruciale, tuttavia, la genetica ha giocato un ruolo fondamentale nell’aiutare a identificare e comprendere meglio la sindrome di Pierpont.
Dal 1998, quando la dottoressa Persona ha osservato per la prima volta le caratteristiche uniche in alcune persone affette dalla sindrome, sono passati ben 14 anni prima che venisse riconosciuto il gene coinvolto, denominato TBL1XR1. Inizialmente, questo gene era stato associato ad altre condizioni, come ritardo mentale e disturbo dello spettro autistico. Solo nel 2016 è stata descritta l’associazione tra la mutazione di questo gene e la sindrome di Pierpont.
Attualmente, la diagnosi genetica svolge un ruolo predominante nella determinazione della sindrome di Pierpont. L’esame genetico, noto come next-generation sequencing, analizza l’intera porzione codificante del materiale genetico per individuare eventuali varianti nel gene TBL1XR1.
Questa forma di diagnosi genetica può essere eseguita a qualsiasi età, anche se può essere più difficile durante i primi anni di vita, poiché molte delle caratteristiche della sindrome potrebbero non essere ancora evidenti.
ESISTE UNA CURA RISOLUTIVA PER QUESTA MALATTIA?
Purtroppo, al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Pierpont, come per la maggior parte delle condizioni genetiche. Tuttavia, la diagnosi precoce riveste un ruolo di fondamentale importanza.
Per i genitori, fornisce una definizione del rischio di ricorrenza della sindrome in future gravidanze, che in realtà è relativamente basso in questo contesto. Inoltre, consente di monitorare attentamente il bambino nel corso del tempo, anticipando e gestendo al meglio le possibili problematiche che potrebbero sorgere, come scoliosi o problemi cardiaci.
Sebbene non sia possibile curare direttamente la causa della sindrome di Pierpont, la diagnosi precoce consente di mettere in atto misure preventive e interventi tempestivi per affrontare le sfide che possono emergere.
L’identificazione precoce delle predisposizioni specifiche del bambino consente di adottare strategie di monitoraggio e di intervento personalizzate, offrendo così una migliore qualità di vita e una gestione più efficace della sindrome di Pierpont.
ASSOCIAZIONE SINDROME DI PIERPONT: UN PASSO IMPORTANTE PER CREARE UNA RETE DI SUPPORTO FAMILIARE
Nel 2021, a Milano, è stata fondata l’Associazione Sindrome di Pierpont da Laura Bertolotti, madre di un bambino di 8 anni affetto da questa condizione. Laura stessa ha scoperto di avere la sindrome alcuni anni dopo la nascita del suo bambino. L’associazione rappresenta un modo per mettere in contatto le famiglie italiane colpite dalla sindrome e creare una rete di supporto e dialogo.
Questa iniziativa è di grande importanza poiché favorisce la comunicazione e il confronto tra le famiglie che vivono questa realtà. Come medico genetista, apprezzo molto il lavoro svolto da Laura e ringrazio anche lei per aver compiuto questo passo fondamentale.
Le associazioni di genitori sono un elemento vitale nella vita di famiglie che si trovano di fronte a una nuova diagnosi. Noi genetisti cerchiamo di fornire tutte le informazioni possibili, ma solo un genitore può realmente comprendere e affrontare le sfide quotidiane legate alla sindrome.
Voglio esprimere la mia gratitudine anche all’Osservatorio Malattie Rare, che ha contribuito a diffondere ulteriormente la conoscenza di questa meravigliosa iniziativa. Le associazioni non solo beneficiano dell’apporto dei medici come membri dei loro comitati scientifici, ma noi stessi medici ci appoggiamo alle associazioni per la loro capacità di ascolto e di supporto alle famiglie. Sono un pilastro fondamentale per far circolare le informazioni e offrire un aiuto concreto.
È importante ricordare l’indirizzo di posta elettronica della mamma, Laura Bertolotti, l.bertolotti125@gmail.com, che rimane a disposizione per coloro che desiderano entrare in contatto con l’associazione e partecipare a questa rete di supporto familiare.
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