Un altro tassello si aggiunge alla diagnosi di autismo. È stato scoperto, infatti, un gene responsabile di una rara forma della patologia. Vediamo di cosa si tratta.
AUTISMO: FATTORI GENETICI E AMBIENTALI
Autismo: nuovo gene identifica una delle forme della patologia. La causa precisa dell’autismo è sconosciuta. Le ricerche in merito, tuttavia, considerano il collegamento dello sviluppo dell’autismo a una combinazione tra fattori genetici e fattori ambientali. I fattori ambientali aumentano il rischio di autismo ma non lo causano necessariamente.
LA SCOPERTA DEL NUOVO GENE
L’analisi dell’intero genoma e gli studi di citogenetica effettuati su famiglie con almeno due membri affetti da questa patologia ha consentito di identificare un certo numero di geni più frequentemente associati con l’autismo, localizzati su cromosomi differenti come il 15, il 16, il 22, e il cromosoma X.
Questo studio ha permesso di individuare un nuovo gene grazie al lavoro coordinato dal professor Alfredo Brusco, docente di Genetica medica del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e della Genetica medica universitaria della Città della Salute di Torino, in collaborazione con l’Università di Colonia. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Brain.
IL GENE CAPRIN1
Lo studio dimostra come le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di alterazioni di specifici meccanismi neuronali, che provocano dal punto di vista clinico una forma rara di disturbo dello spettro autistico. Il lavoro è basato sulle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna, analisi dell’esoma ed analisi del genoma e sullo sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
LA RICERCA
Il gruppo di ricerca è a lavoro dal 2015 sullo studio della genetica dei disturbi dello spettro autistico, grazie alla collaborazione con molti gruppi italiani e il Mount Sinai Hospital di New York.
L’analisi di centinaia di pazienti ha consentito di individuare anche un caso piemontese in cui era persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1. L’osservazione di questa condizione ha permesso di ipotizzarne il ruolo nella patogenesi dell’autismo.
Il successivo passo è stato quello di identificare altri 12 pazienti colpiti da questa specifica forma di autismo e comprenderne i meccanismi biologici associati. I pazienti presentano ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività, disturbo dello spettro autistico.
La ricerca ha dimostrato che perdere una delle due copie di Caprin1 causa un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica.
L’importanza dello studio risiede inoltre nella definizione del ruolo biologico di Caprin1, in quanto è stato possibile dimostrare che regola la sintesi di molte proteine nei neuroni regolando l’espressione di molti geni nel cervello.
L’identificazione di nuovi geni associati a forme di disturbo dello spettro autistico è in rapida evoluzione e si prevede siano oltre mille i geni implicati nella patogenesi di questa condizione.
[…] di altri disturbi (disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, disturbi di attenzione, sindromi genetiche […]
[…] al terzo piano del corpo nuovo, il Centro diurno dell’Asp di Siracusa interamente pubblico per i Disturbi dello Spettro Autistico, in collegamento con l’ambulatorio di […]
[…] di cause tutte da chiarire, sebbene la letteratura recente sia concorde nell’indicare una base genetica e/o l’associazione di fattori ambientali di vario tipo, tra cui infezioni contratte dalla madre […]
[…] Questi disturbi sono dovuti fondamentalmente all’interazione tra i fattori ambientali e quelli genetici, i quali sembrano essere predisponenti, per cui è importante verificarne la presenza perché oltre […]