Tre IRCCS, l’Oasi di Troina, l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, l’Istituto San Raffaele Pisana di Roma, collaborano per identificare nuovi bio marcatori che potrebbero consentire di diagnosticare precocemente la malattia di Alzheimer in persone con Sindrome di Down. A spiegare il progetto di ricerca sono: Filippo Caraci, docente di Farmacologia dell’Università di Catania, ricercatore IRCCS Oasi di Troina, Maria Giulia Bacalini, ricercatrice dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Margherita Grasso, ricercatrice IRCCS Oasi di Troina.
COS’È LA SINDROME DI DOWN E COME VIENE DIAGNOSTICATA?
La sindrome di Down è una patologia genetica che colpisce una persona su 700-1000 nascite. Questo disturbo, noto anche come trisomia 21, porta con sé una serie di caratteristiche fisiche e cognitive specifiche. La diagnosi precoce è essenziale per garantire una corretta assistenza medica e un adeguato supporto familiare.
Le tecniche di screening prenatale come il test del DNA fetale e la translucenza nucale possono fornire indicazioni preliminari sulla presenza di anomalie cromosomiche, inclusa la trisomia 21. La conferma diagnostica viene solitamente ottenuta attraverso l’amniocentesi o la villocentesi. Raggiungere una diagnosi tempestiva è cruciale per avviare interventi e terapie adeguate fin dalle prime fasi della vita.
CARATTERISTICHE DELLA SINDROME DI DOWN: OLTRE ALLE SFIDE, LA BELLEZZA DELL’UNICITÀ
La sindrome di Down si manifesta con una serie di caratteristiche fisiche e cognitive peculiari. Tra le caratteristiche fisiche più comuni ci sono il viso piatto, gli occhi a mandorla, le orecchie piccole, le mani brevi e le anomalie nella struttura del collo.
A livello cognitivo, le persone con sindrome di Down possono mostrare un ritardo nello sviluppo delle capacità linguistiche e motorie, ma spesso dimostrano una naturale predisposizione alla socializzazione e alla gentilezza. È importante comprendere che queste caratteristiche non definiscono l’intera persona, ma rappresentano solo un aspetto della loro identità.
TERAPIE PER MIGLIORARE LA QUALITÀ DELLA VITA
Le terapie disponibili per le persone con sindrome di Down possono contribuire a migliorare la loro qualità della vita e a promuovere l’autonomia. La terapia occupazionale mira a sviluppare abilità pratiche e sociali per favorire l’inclusione nel mondo del lavoro.
La fisioterapia aiuta a migliorare la forza muscolare, l’equilibrio e la coordinazione motoria. La terapia del linguaggio e la terapia educativa sono importanti per promuovere lo sviluppo delle abilità cognitive e linguistiche. Oltre a queste terapie, il supporto psicologico e il sostegno familiare giocano un ruolo cruciale nel fornire un ambiente di supporto e comprensione.
COLLABORAZIONE MULTIDISCIPLINARE: IL VALORE DEL LAVORO DI SQUADRA
La gestione della sindrome di Down richiede una stretta collaborazione tra diverse figure professionali, tra cui medici, pediatri, terapisti occupazionali, fisioterapisti, logopedisti e psicologi. Questa collaborazione multidisciplinare permette di sviluppare un piano di trattamento personalizzato per affrontare le specifiche esigenze di ogni individuo affetto da questa patologia.
La condivisione delle conoscenze e delle esperienze all’interno del team aiuta a garantire un supporto completo e integrato. La personalizzazione del piano terapeutico in base alle esigenze individuali è fondamentale per ottenere risultati ottimali.
IRCCS SINDROME DI DOWN: RICERCA E NUOVI ORIZZONTI
La ricerca rappresenta un’importante fonte di speranza per i pazienti con sindrome di Down e le loro famiglie. Attraverso la ricerca traslazionale, si cerca di identificare nuovi biomarcatori e bersagli terapeutici per lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici.
Gli sforzi di ricerca mirano a comprendere meglio le caratteristiche biochimiche e molecolari della sindrome di Down, nonché a prevedere il tasso di declino cognitivo e a identificare biomarcatori critici per la malattia di Alzheimer nella sindrome di Down. Queste scoperte potrebbero aprire nuove possibilità per la prevenzione, la diagnosi precoce e la cura della sindrome di Down.
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